Möbius-Syndrom – Fazialis-/Abduzensparese mit expressiver Sprachstörung

Zusammenfassung

Das Möbius-Syndrom, auch „okulofaziale Paralyse“ genannt, wird in der Praxis selten zugeordnet. Die bestehende Fazialislähmung wird als primäre neurologische Erkrankung gesehen. Eine genetische Diagnostik wird – wenn überhaupt – erst spät veranlasst. Dabei ist ein interdisziplinäres Therapiekonzept vorhanden. Die Diagnose wird meist symptomatisch gestellt: Kieferorthopädisch ist häufig der frontal offene Biss auffällig. Es besteht eine angeborene uni- oder bilaterale Fazialisparese (N. VII) sowie eine ein- oder beidseitige Abduzensparese (N. VI). Eine Ursachenklärung ist beim Möbius-Syndrom nicht sicher möglich. Eine mögliche Ursache ist die „subclavian artery supply disruption sequence“ (SASDS). Es gibt 5 Kandidatengene, in denen Mutationen als Ursache des Möbius-Syndroms oder atypischen Möbius-Syndroms identifiziert werden konnten. Lokalisierte chromosomale Regionen sind nicht eindeutig fassbar. Das Möbius-Syndrom ist schwierig von anderen ähnlichen neurologischen Erkrankungen wie der Poland-Sequenz abzugrenzen; als Differenzialdiagnose kommt auch das DiGeorge-Syndrom in Frage.

Abstract

The Möbius syndrome, also called „congenital oculofacial paralysis“, is rarely assigned in practice. An existing facial nerve palsy is viewed as a primary neurologic disease. A genetic diagnosis is initiated at a late stage, if at all. However, an interdisciplinary therapy concept is available. The diagnosis is usually made symptomatically: from the point of view of orthodontics, the frontal open bite is often conspicuous. There is a congenital unilateral or bilateral facial nerve paresis (N. VII) as well as unilateral or bilateral abducens paresis (N. VI) present. It is not possible to determine the cause of the Möbius syndrome with certainty. One possible cause is the „subclavian artery supply disruption sequence“ (SASDS). There are five candidate genes in which mutations have been identified as the cause of the Möbius syndrome or atypical Möbius syndrome. Localized chromosomal regions are not clearly detectable. The Möbius syndrome is difficult to distinguish from other similar neurological disorders such as the Poland sequence; the DiGeorge syndrome is also possible as a differential diagnosis.

Schlüsselwörter

Möbius-Syndrom - Fazialis-/Abduzensparese - Sprachstörung - okulofaziale Paralyse - Fazialislähmung

Key words

Möbius syndrome - facial/abducens palsy - speech disorder - oculofacial paralysis - facial nerve palsy

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